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Quisiera hablarles de
sexo y enfermedades,
pero quizá no es
lo que piensan.
Así pues ahora que
tengo su atención,
quisiera contarles algo
que es fundamental.
Quiero explicarles la conexión entre el sexo
y la enfermedad,
que es muy crítica,
pero más bien una
conexión entre ambos
que ha pasado inadvertida
y no explorada
aún dentro de la
comunidad científica.
Para comenzar,
empezaré con
tres observaciones
que creo que encontrarán un poco
sorprendentes y alarmantes.
Primera, con el genoma humano
tenemos un problema.
Segunda, los hombres
y mujeres no son iguales.
Una pausa aquí...
Y tercera, es que el estudio de
las enfermedades es defectuoso.
Así que revisemos cada uno.
A lo largo del tiempo,
los científicos, sin importar
lo brillantes que sean,
se han equivocado mucho
en cosas muy importantes.
Durante mucho tiempo,
pensamos que la Tierra era plana,
y pensamos que el Sol
se movía alrededor de la Tierra.
Bien, en esta era de la revolución
del genoma humano,
resulta que hay
algo que nos falta
algo de importancia crítica.
Y para comprender
de qué se trata
necesito pedirles
que volvamos al inicio
de donde todos comenzamos.
Helo aquí, el momento de la concepción:
¡el óvulo y el esperma se juntan!
Todas las células del cuerpo:
las de los pulmones,
del hígado, de la piel,
todas las células del cuerpo al cabo
derivan de esta sola célula fundamental:
el óvulo fertilizado.
El óvulo fertilizado
se divide en dos células,
esas se dividen en cuatro,
en ocho y así sucesivamente,
hasta que el cuerpo
entero se forma a partir de
unos 10 billones de células
que se han ensamblado
y lo más asombroso es
que dentro del núcleo de
cada una de esos 10 billones de
células que forman el cuerpo,
dentro de cada una de esas células,
se encuentran los mismos
23 pares de cromosomas.
Esos 23 pares de cromosomas,
tienen todos el ADN,
todo el material hereditario,
toda la información hereditaria,
con el que las células, los tejidos y los órganos
del cuerpo ejecutan sus funciones.
Miremos estos 23 pares
de cromosomas en detalle.
Resulta que de estos 23 pares
22 pares son
absolutamente idénticos
y compartidos entre
hombres y mujeres.
Aquí los ven.
Las diferencias surgen
en el par 23,
que en las mujeres es un par
bellamente empatado de cromosomas X,
y en los hombres,
el par 23 empatado
se reemplaza por
uno dispar, un par XY.
Veamos en más
detalle el dispar XY.
Aquí está.
a la izquierda, el imponente
y grandioso cromosoma X
(Risas)
¿Por qué se ríen?
A la derecha, el diminuto y recatado
cromosoma Y, con la cabeza agachada.
Ahora, a decir verdad,
he pasado toda mi carrera
en el Instituto Whitehead
defendiendo el honor
del cromosoma Y, (Risas)
de los innumerables insultos a
su carácter y perspectiva de futuro.
A la fecha, médicos y muchos
científicos del mundo piensan
que la función del cromosoma Y
está restringido a las células
del sistema reproductivo.
De hecho, esta idea de que
las células del sistema reproductivo
son el único sitio
donde las funciones Y
ocurren, en contraste,
a la idea
de que los genomas de
hombres y mujeres son
aparte del sistema reproductivo,
funcionalmente, quizá incluso
moralmente equivalentes.
Es más, se ha dicho
en muchas ocasiones
que aparte del sistema reproductivo e incluso
desatendiendo esto por un momento,
se ha dicho en muchas ocasiones,
que nuestros genomas son
todos el 99, 9% idénticos,
de una persona a la otra.
Esta idea de que somos el 99,9%
idénticos ha arraigado mucho
y por un número de razones,
es muy llamativo decir que
todos somos en un 99,9% idénticos,
esta idea es
tan cautivadora que
el Presidente Bill Clinton
la aprovechó
en su Discurso a
la Nación del 2000,
cuando declaró, "Este otoño,
en la Casa Blanca
tuvimos la visita de
un científico distinguido,
un experto que trabaja
en el genoma humano
y nos dijo que todos,
sin importar la raza,
somos genéticamente
en un 99.9% iguales".
Caramba, resultó incluso que
esta idea es correcta,
siempre y cuando los dos individuos
que se comparan sean hombres.
También es correcto si los dos individuos
que se comparan son mujeres.
Sin embargo, si comparan
el genoma de un hombre
con el genoma de una mujer,
encontrarán que en realidad
son idénticos sólo en el 98,5%
En otras palabras, la diferencia genética
entre hombre y mujer
es 15 veces la diferencia genética
entre dos hombres o
entre dos mujeres.
Consideremos, por ejemplo,
el caso de Bill y Hillary. (Risas)
Resulta que Bill es
genéticamente similar a Hillary,
como lo es a un
chimpacé macho. (Risas)
Pero, en el genoma humano,
tenemos un problema.
En la era del genoma humano
en la que estamos viviendo,
esta diferencia fundamental
entre machos y hembras
ha sido pasada por alto.
En su lugar hemos
estado operando
con una visión unisex
del genoma humano.
Así, de hecho, hombres y mujeres
no son iguales en sus genomas
como acabo de explicar,
y como quiero
seguir explicando,
hombres y mujeres tampoco son
iguales ante las enfermedades.
Bueno, ¿qué quiero decir con eso?
¿Y cuáles son las consecuencias
y las implicaciones
para el cuidado de la salud?
Citaré un número de ejemplo para
ilustrar lo que tengo en mente.
Tomemos el caso de
la artitris reumatoide.
Por cada hombre
con artitris reumatoide,
hay de 2 a 3 mujeres afectadas por este mal.
Ahora, ¿es la artitris reumatoide
una enfermedad del sistema reproductivo?
No.
¿Hay alguna diferencia anatómica
obvia entre hombres y mujeres
que explique esta diferencia drástica
en la incidencia de la artitris reumatoide
y su alta incidencia en mujeres?
No hay una explicación
anatómica simple.
Demos vuelta el problema ahora y consideremos
los trastornos del espectro autista.
Por cada niña con trastorno
del espectro autista,
las cifras más recientes sugieren,
que hay cerca de 5 niños
con dicho trastorno.
¿Por qué es ese el caso?
Cambiemos el problema nuevamente.
Lupus, un trastorno
autoinmune crónica
de consecuencias devastadoras
que pueden derivar en muerte,
por cada hombre
que sufre de Lupus,
hay 6 mujeres que
sufren de este trastorno.
Así, para toda
una serie de trastornos
que ocurren fuera
del sistema reproductivo
vemos que la incidencia
o prevalencia
en hombres y mujeres
puede diferir drásticamente.
E incluso en el caso
cuando un trastorno ocurre
tanto en hombres
como en mujeres,
ese trastorno puede
ser mucho más grave
o tener consecuencias
muchos más graves
en un sexo que en otro.
Consideremos el caso de
una cardiopatía dilatada
La cardiopatía dilatada
es una enfermedad
en la que las paredes
del corazón se adelgazan
y el corazón se hincha peligrosamente,
en ocasiones con
consecuencias devastadoras.
Les mostraré la curva de supervivencia,
la curva mortal, si quieren,
de mujeres que tienen
cardiopatía dilatada,
debido a un defecto
genético específico;
resulta que los hombres pueden
también tener cardiopatía dilatada
como resultado del mismo
defecto genético específico,
pero de ser así, tienden a
morir a una edad más joven.
¿Por qué es ese el caso?
Bueno, pregunto a mis colegas.
Cuando viajo, pregunto a mis colegas
en investigación biomédica,
¿por qué ocurre que
para tantos trastornos,
la incidencia de la enfermedad o
la gravedad de la enfermedad
difiere tan drásticamente
entre hombres y mujeres?
¿Por qué es así?
Y la respuesta que casi
invariablemente recibo es:
"No tengo idea".
Ahora, esta es
una gran pregunta,
esta es una gran,
gran pregunta:
Cada vez que presiono más
a mis colegas y pregunto,
¿qué creen que
pueda estar pasando?
La respuesta que recibo,
la mayor de las veces, es
"Bueno, quizá son
las hormonas sexuales".
¿Cómo puede ser que estemos aquí
en la investigación
en esta era de la
genética humana,
que las respuestas
sean tan superficiales?
Bueno, resulta que la
revolución genética humana
nos ha entregado y provisto
de un juego de herramientas
con las que podemos
hacer la pregunta:
¿por qué un hombre tiene
mayor o menor riesgo que otro
de sufrir de una enfermedad particular?
Así mismo, tenemos las herramientas
con las que hacemos la pregunta:
¿por qué una mujer tiene
mayor o menor riesgo que otra
de sufrir una enfermedad particular?
Pero por inverosímil
que pueda parecer,
no tenemos herramientas genéticas
para hacer la pregunta,
¿por qué los hombres, como grupo,
tienen mayor o menor riesgo
de sufrir una enfermedad particular
que las mujeres como grupo?
Esta es una gran
gran pregunta,
y por el momento,
no tenemos respuestas
ni formas sistemáticas
para proceder.
Pero quizá, sólo quizá...
la respuesta ha estado
ante nosotros todo el tiempo.
Porque, claro, los individuos
propensos al autismo y
que tienden a sufrir
más gravemente a edad temprana
de cardiopatía dilatada,
aquellos individuos
son hombres y son XY.
Y esos individuos que
desproporcionadamente
sufren de lupus y artritis reumatoide
y una serie de otras enfermedades,
son mujeres y son XX.
Por supuesto, ser XY o XX
es la diferencia más fundamental
entre hombres y mujeres.
Pero toda la iniciativa de la
investigación biomédica
ha funcionado durante décadas bajo la premisa
de que el cromosoma Y sólo funciona
dentro de las células
del sistema reproductivo
o, para enmarcarlo
de otra forma,
que el cromosoma Y sólo importa
en nuestras partes inferiores
Y como una prolongación,
la noción se ha sostenido firmemente
a lo largo del trabajo de
investigación biomédica por décadas,
que todas las diferencias
entre los sexos
fuera del sistema reproductivo,
incluyendo las diferencias de
susceptibilidad a enfermedades
fuera del sistema reproductivo,
la noción ha sido que
todas esas diferencias
deben originarse en
las hormonas sexuales
que son producidas por
los órganos reproductores.
Pero en años recientes resulta que,
mi laboratorio en el
Instituto Whitehead ha descubierto
que el cromosoma Y
está funcionando
no sólo en los órganos reproductivos,
pero en realidad,
en todo el cuerpo.
Así que todas las células
del cuerpo:
células de la piel, del hígado,
y del corazón,
incluso de su oído,
esas células saben a un
nivel molecular fundamental,
si son XX o XY.
Y la pregunta que
quiero plantearles es,
"¿Importa esto?"
¿Importa fuera del sistema reproductivo?
Me gustaría proponer
que sí importa,
y esto propone un camino hacia
un mejor cuidado de la salud.
¿Pero es tan grave el problema?
¿Lo estoy fabricando?
¿En verdad la investigación
no es consciente de esta realidad?
Bueno, si fuera a visitar a mis colegas
investigadores por el mundo
que trabajan en universidades,
centros médicos, farmacéuticas...
si fuera a preguntarles
a los colegas por el mundo
que estudian las células
humanas que muestro aquí,
si les preguntara,
"¿Están estudiando las células XX o XY?"
La respuesta que obtengo
casi siempre es, "No lo sé".
Bueno, si no saben si se está
estudiando las células XX o XY,
¿cómo es posible tomar en cuenta
esta diferencia tan fundamental
entre células, tejidos, órganos y
cuerpos femeninos y masculinos?
Entonces, es el caso que gran parte de
la investigación que se realizan hoy
con miras a entender
la causa de una enfermedad
e identificar posibles curas y
tratamientos de la misma
esté fallando al explicar
la diferencia más fundamental
entre hombres y mujeres.
Y es por esta razón dije,
con cierto tono provocativo,
al inicio de esta charla,
que el estudio de
enfermeades es fallido.
Bueno, ¿qué hacer?
¿Qué se puede hacer?
¿Cómo podemos pensar
de forma diferente al respecto?
¿Cómo podemos pensar en
reconectar y reconsiderar
la relación entre
sexo y enfermedades?
Bueno, he aquí lo que pienso.
Primero que nada, las células XX y XY
hacen sus cosas de forma diferente,
a nivel celular y todos los niveles
más altos de su organización.
Entonces debemos tener en cuenta,
como investigadores por el mundo,
que de hecho existen
diferencias fundamentales,
no sólo en el sistema reproductivo,
pero en todo el cuerpo,
entre células XX y XY.
Necesitamos descubrir
cuáles son esas diferencias.
En mi laboratorio
en el Instituto Whitehead
ya nos hicimos esta pregunta,
y ya hemos descubierto
que las células XX y XY
hacen sus cosas,
por ejemplo, la producción de proteínas,
en formas ligeramente diferentes.
Segundo, necesitamos construir
mejores herramientas
para que los científicos y médicos
que buscan curas y
tratamientos de enfermedades.
Necesitamos construir herramientas
específicas para XX y XY,
en lugar del juego
unisex actual.
Necesitamos herramientas
que hagan reconocimiento total
de las diferencias fundamentales
entre células, tejidos,
órganos y cuerpos XX y XY.
Y creo que si hacemos esto
que creo podemos,
tendremos un nuevo
paradigma fundamental
para entender y tratar
enfermedades humanas,
tal que en el futuro,
si tienen que buscar
la ayuda de un
profesional de la salud,
importará el hecho de
si son hombre o mujer;
el tratamiento que reciban,
no sea sólo si van a ver a
su ginecólogo o su urólogo.
Así en el futuro esto transformará
la forma que enfrentamos
el sistema de salud,
y pienso que será,
para Uds., para mí,
para nuestros hijos y nietos,
la transformación de la experiencia
del cuidado de la salud.
Muchísimas gracias. (Aplausos)