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El síndrome de Prader-Willi es un defecto de nacimiento
con base genética que ocurre de forma esporádica.
Una de sus manifestaciones más habituales es la obesidad.
Para hablar de este síndrome, del de Prader-Willi,
nos ha visitado hoy el jefe de neuropediatría del Hospial San Carlos.
El síndrome de Prader-Willy es un defecto de nacimiento
con base genética que ocurre de forma esporádica.
Afecta tanto a hombres como a mujeres independientemente de su raza.
Hasta principios de 1950
un niño nacido con síndrome de Prader-Willi
tenía muy pocas posibilidades de supervivencia.
Quizá por ello, hasta 1956 no fue descrito.
A partir de esa fecha,
se fueron describiendo casos aislados
hasta que en 1968 se hizo una revisión en conjunto de todos ellos.
Pero hasta 1981 no se descubrió que la causa del síndrome de Prader-Willi
se debía a alteración génica.
Nació a término con 2,150 kg.
entonces siguió todos los pasos: incubadora …
ya pues a partir de ahí el peregrinaje de médicos,
de médicos … porque por supuesto, de esto hace veinte años
y no había un conocimiento sobre el tema.
Pues entonces, después de mucho, al final
por varias vertientes fuimos a parar al doctor Campos
que fue él, el que nos encaminó.
Con todo y con es, tuvieron que transcurrir tres años
hasta que le diagnosticaron el síndrome.
Clínicamente la alteración genética
se expresa como un síndrome dismórfico
que afecta fundamentalmente al sistema nervioso central
con particular predilección por el hipotálamo.
A pesar de que obtienen puntuaciones Apgar
normales en la mayoría de los casos el bebé es letárgico.
Tiene un llanto muy débil y anómalo,
e incluso, en ocasiones no llora nunca.
Presenta hipotonía generalizada y severa.
Esta hipotonía axial,
que afecta sobre todo a la nuca y el tronco,
es un síntoma muy llamativo en el recién nacido
y primeros meses.
Debido a esta falta de tono muscular,
se observan reflejos atenuados o inexistentes,
y por tanto, una succión pobre
que a su vez origina problemas de alimentación
en la primera infancia y adquiere peso lentamente.
Otras características que pueden objetivarse en el niño pequeño
son los rasgos faciales:
ojos almendrados con fisura perpebral pequeña,
puente nasal afilado,
boca fina en forma de triángulo invertido,
diámetro bitemporal estrecho, estrabismo.
Las manos y pies pequeños en comparación con la talla,
con dedos en forma de cono
y borde cubital de la mano recto.
La hipopigmentación de la piel y el cabello
y la consistencia espesa o viscosa de la saliva.
Tienen un triple problema con la alimentación:
están siempre habrientos,
ganan peso con menos calorías que necesitaría otra persona
y no pueden hacer ejercicio
tan fácil y satisfactoriamente
como los demás
debido al peor desarrollo de su musculatura.
Sin un régimen hipocalórico,
el 95% de las personas
con síndrome de Prader-Willi
desarrollan problemas graves de peso
antes de los seis años.
La obesidad es responsable o agravante
de problemas asociados
tales como somnolencia diurna
y episodios de apnea de sueño,
escoliosis y/o diabetes de tipo II.
Es importante tener claro que incluso
en el caso de conseguir un peso adecuado,
es necesario este régimen hipocalórico.
Si una persona con síndrome de Prader-Willi
pudiera comer libremente,
el resultado sería devastador,
llegando a pesar incluso más de 200 kilos.
El único problema es que no puede estar sola en la cocina,
o sea, que entonces para hacer cualquier tarea de ...
relativa a la cocina,
pues hay que estar con ella
y eso y una vigilancia
exhaustiva las 24 horas,
de día y de noche.
En la puerta de la cocina tiene que haber una llave.
La pubertad está generalmente retrasada
por hipogonadismo primario
y su maduración puede requerir
tratamiento hormonal.
En un 70% u 80%
aparecen problemas de comportamiento
relacionados con la comida
y se hace realmente patente
una vez comienza la segunda fase.
Se pueden generalizar respuestas
a pequeñas frustraciones,
terquedad y conductas manipulativas.
A medida que el niño crece,
las rabietas pueden aumentar en número,
duración e intensidad.
También son características de esta segunda etapa
una sorprendente tendencia
a rascarse heridas o picaduras
que no dejan cicatrizar.
A partir de la adolescencia,
en la minoría de los casos,
puede aparecer psicopatología,
depresiones o trastornos psicóticos.
El cuidado de las personas con síndrome de Prader-Willi
requiere una aproximación multidisciplinar.
Es difícil comprender el impacto y realidad
del síndrome de Prader-Willi.
Aunque estos niños tienen muchas dificultades
y problemas de comportamiento
generalmente son amistosos, cariñosos y muy sociables.
Entonces todo es, ha sido, es a base de dieta,
más ejercicio
contribuye a lo único que aspiramos:
a que sea lo más feliz
dentro de sus limitaciones,
a que sea una persona útil a la sociedad
y bueno, pues que haga su vida,
pues, dentro de lo más,
a ser lo más normal
dentro de su problemática, nada más.
Buenos días Doctor Campos, hoy vamos a hablar
de un síndrome realmente poco conocido,
que existen pocos casos, del síndrome de Prader-Willi;
pero de todas formas, antes
defínanos qué es un síndrome
porque realmente no se sabe exactamente qué es.
Buenos días,
pues un síndrome es
un nombre con el que los médicos
conocemos un conjunto de signos
y de síntomas, signos y síntomas clínicos
que configuran
lo que denominamos un fenotipo;
es decir, unos aspectos físicos
y unas características clínicas
que pueden definir una enfermedad,
y el síndrome de Prader-Willy,
efectivamente, es una constelación de signos y de síntomas
que como veremos posteriormente es bastante amplio
y que definen a un proceso
que está genéticamente determinado,
que efectivamente es muy raro. La frecuencia actual se estima
entre 1por 10.000 o 1 por 20.000 recién nacidos,
de manera que el hecho de conocerlo
puede ser excepcional
para la gente en general,
pero los pediatras
y los especialistas en neurología y en endocrinología
conocen bien este síndrome porque
es un síndrome muy peculiar
que conocemos desde el año 56
que fue la época en que fue descrito.
Y Doctor, este síndrome,
¿qué síntomas manifiesta? porque
tiene unas manifestaciones característias.