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INSTITUTO DE MEDICINA REGENERATIVA DE CALIFORNIA
WWW.CIRM.CA.GOV
Mi esposo Tim era una persona muy divertida,
tenía una personalidad genial, era muy deportista.
Un día salió con la bicicleta y regresó con las rodillas sangrando.
Salí a andar en bicicleta, e iba por un camino difícil.
Pero no debí haberme caído.
Y pasó de ser divertido y estar siempre de buen humor
a pegar portazos en casa.
Yo diría que su personalidad dio un giro de 180 grados.
Y ahora diría que tengo algunos leves síntomas involuntarios.
Pero sé que en algún momento ya no podré manejar.
Teníamos un muy buen neurólogo en Sacramento,
que le diagnóstico la enfermedad de Huntington.
Él tenía 39 años y yo, 36.
Y a mí me tocó sentar a los niños y decirles que su padre estaba enfermo.
Mi madre tuvo Huntington, mi tía tuvo Huntington,
y mi abuelo también tuvo Huntington.
Y me dio positivo el test del gen de Huntington en 1996.
Mi laboratorio trabaja con la enfermedad de Huntington
por los pacientes y los que defienden sus derechos.
Y estamos haciendo lo imposible por comenzar los ensayos clínicos
de las terapias celulares.
La enfermedad de Huntington es causada por una proteína
denominada Huntington, que al mutar, se acumula
en las neuronas, provocando muerte neuronal.
Aún no hay terapias efectivas para la enfermedad de Huntington.
Por lo general se manifiesta a los treinta y pico.
Y la muerte por lo general se produce entre 10 y 15 años después.
Uno de los síntomas más comunes de la enfermedad es la corea,
que significa "danza" en latín.
Se te mueven los brazos, las piernas y la cabeza sin cesar.
Incluso te puede hacer caer, o atragantarte,
aunque estés bebiendo simplemente agua.
Y es difícil conversar cuando hace tiempo que estás enfermo
porque la lengua también sufre espasmos.
Puede ser devastador para la familia emocional... y financieramente.
Sabemos de mucha gente que perdió sus trabajos
cuando se supo que eran portadores del gen de Huntington.
La enfermedad de Huntington es dura.
Ahora trabajo promoviendo la investigación con células madre
porque es nuestra esperanza.
En cuanto a la investigación con células madre
me resulta increíble lo que hacen Jan Nolta y Gerhard Bauer en UC Davis.
De hecho me da mucha esperanza.
Trabajamos con células madre mesenquimatosas de donantes sanos,
las usamos como células paramédicas, demostramos que migran efectivamente
al tejido y entregan una molécula a las neuronas adyacentes
que impide la proyección de la proteína mutada de Huntington.
En lugar de concentrarnos en el tratamiento de los síntomas
buscamos erradicar la proteína misma que es responsable de la enfermedad.
Cuanto más aprendo de la investigación con células madre
más puedo enseñarles a los demás.
Quién mejor para transmitirles a las familias de los pacientes
que otro familiar de un paciente con Huntington
la gran esperanza que tenemos en la investigación con células madre.
PARA MAYOR INFORMACIÓN ACERCA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON,
OTRAS FUENTES: INFORME DE CIRM SOBRE EL HUNTINGTON
"LA DANZA DEL HUNTINGTON" DOCUMENTAL DE CHIRS FURBEE
CONTRA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
WWW.HUNTINGTONSDANCE.ORG /PROJECTS.HTML
INSTITUTO DE MEDICINA REGENERATIVA DE CALIFORNIA
AGENCIA ESTATAL DE CÉLULAS MADRE