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Dr Pomeroy: y ahora, ya que el Dr Wheelock conoce a nuestra última ponente desde hace
muchos años. He decidido perdirle al Dr Wheelock que presente
a nuestra última ponente, Sherry. Dr Wheelock: Ha sido, como he dicho, un placer
para mí Conocer a tantas familias increibles durante
los años que hemos estado trabajando en nuestra clínica.
Y nuestra ponente, Sherry, Es una joven mujer excepcional y notable que
conozco desde hace mucho tiempo. Sherry os contará su historia personalmente,
Quiero deciros que ella es miembro del consejo de la Asociación de Huntington de California
del Norte, Que es una de las mejores organizaciones del
país. Ella es también una de los dos asesores de
la NYA (Grupo Joven Americano de la EH) Ella es una de las notables jóvenes que llega
a la gente joven de 9 a 30 años Que tienen familias con la Enfermedad de Huntington.
Tanto si ya tienen síntomas como si comprenden su riesgo
O si están ayudando a cuidar a sus padres o hermanos o hermanas.
Ella está ahí para llegar y ayudar a la gente y así me gustaría presentar a Sherry.
Sherry: Hola, me llamo Sherry. Y voy a hablar sobre cómo es estar a riesgo
para la Enfermedad de Huntington. Esta es una foto mía y del perro de mi madre,
Marco, En Crissy Field en San Francisco.
Cada octubre hacemos allí nuestra marcha anual por la Enfermedad de Huntington.
¡Marco está deseando ir cada año! Ahora, él es el bebé de la familia.
Como ya sabéis, tengo 27 años y nací y crecí en Sacramento.
Me licencié en la Universidad, en la zona de la bahía, en 2005
Y actualmente vivo y trabajo en San Francisco Para una compañía asesora de inversiones.
Tengo dos hermanos y una hermana mayores Y esta es mi madre, Judy, aquí detrás (señalando
detrás de ella). Voy a retroceder en la presentación...
La niebla en San Francisco representa cómo me siento acerca de mi futuro con la Enfermedad
de Huntington. Y sueño que un día mi futuro será soleado
y brillante un día, sin tener que preocuparme por ella.
Cada experiencia de las personas a riesgo es diferente
Y hasta ahora ha habido tres fases en mi vida... Y la primera es tener familiares que ya han
fallecido a causa de la Enfermedad de Huntington. El hombre de la izquierda es mi bisabuelo
Joe, Él murió de la Enfermedad de Huntington
a los 60 años. La mujer de la derecha es mi abuela June,
Y ella murió a los 55 de la Enfermedad de Huntington.
Y el hombre del centro es mi tío Joe, Él murió de la Enfermedad de Huntington
a los 53. Mi abuela ya había muerto antes de nacer
yo Pero mi tío Joe fue una parte muy importante
de mi educación. Él no tenía hijos
Así que todos sus sobrinos éramos como sus hijos.
Él venía a nuestras graduaciones y nosotros a su casa,
Y a él le gustaba vernos competir y hacer carreras en su piscina.
Aquí hay dos fotos mías y de mi padre, Y la foto de la izquierda es de cuando tenía
6 años y mi padre unos 36. La foto de la derecha es de cuando yo tenía
19 y mi padre unos 50 años. En la foto de la izquierda mi padre está
en cuclillas Y en la foto de la derecha mi padre está
postrado en la cama. Muchas cosas cambiaron en esos años.
Esta fue la fase dos: crecer con la Enfermedad de Huntington.
Y de hecho estoy sentada con mi padre en la cama del hospital a la derecha...
Porque a mi hermana y a mí nos gustaba sentarnos cerca de él y cogerle de la mano.
Mi padre estuvo enfermo durante 11 años y le diagnosticaron cuando yo tenía 9 años.
Mis padres reunieron a la familia para juntarnos a todos y contárnoslo.
¡Creo que fue la última reunión familiar que tuvimos!
Nos dijeron que habían diagnosticado a mi padre y que nosotros estábamos a riesgo.
Y todos sabíamos lo que era la Enfermedad de Huntington porque mi tío Joe había padecido
la enfermedad. Desde siempre recuerdo que él tenía mucha
corea (movimientos involuntarios). Y de hecho mi padre tenía más síntomas
de Parkinson... Él estaba muy agarrotado y rígido.
Y problemas psicológicos de muchas clases. Mi padre falleció cuando yo tenía 20 años...
Y a menudo cuando estaba enfermo yo veía su parte más dulce,
Saliendo de las sombras de la Enfermedad de Huntington.
Pero él tuvo muchos cambios psicológicos durante su batalla contra la Enfermedad de
Huntington. Padeció una profunda depresión, pensamientos
suicidas, alucinaciones... Falta de paciencia, ataques violentos, tenía
transtorno obsesivo compulsivo y ansiedad. Era muy duro convivir con el comportamiento
de mi padre durante el progreso de su enfermedad. Él hacía cosas como pedirnos que le ayudáramos
con los platos, Y muchos niños dicen "Ah sí, ¡un momento!
Estoy haciendo los deberes." Pero si no íbamos justo en ese momento perdía
la paciencia, nos cogía del brazo, nos azotaba y no tenía paciencia.
Era una bomba de relojería, nunca sabías qué le iba a hacer estallar.
Así que intentábamos que estuviera contento... Si nos pedía fregar los platos... ¡a fregar!
Pero era difícil decirme a mí misma a una edad tan joven que ese no era mi padre
Y que era la Enfermedad de Huntington. Porque mi padre realmente era una persona
muy dulce en el fondo. A mi padre le cambiaban los medicamentos continuamente
Y mi madre era como "Llama al Dr Wheelock y a ver qué le damos"
Entonces ellos probaban y a veces no interactuaba bien con los otros medicamentos que él estaba
tomando Y a veces tenía todos esos efectos secundarios.
Luego teníamos que empezar de cero... O si no funcionaba entonces los síntomas
cambiaban y teníamos que empezar otra vez de cero.
Era una batalla constante intentando encontrar algo que le hiciera estar bien.
Cuando estaba en mi último año del instituto mi padre tuvo una infección en la sangre...
Y estuvo en el hospital durante un mes entre Acción de gracias y Navidad.
Después de eso, no volvió a caminar. Su comportamiento mejoró puesto que estaba
postrado en cama Porque, creo, que no tenía que pensar en
caminar o hacer todas esas cosas sencillas... O las cosas que pensamos que son sencillas
y eran difíciles para él. Cuando podía caminar, era muy torpe, rompía
muebles y agujereaba las paredes. Se caía por las escaleras y se golpeaba la
cabeza, así que era muy estresante para él... Y a nosotros nos preocupaba que él se hiciera
daño de verdad, pero nunca fue así. Pero incluso una comida era muy estresante...
Tener la coordinación para masticar y tragar sin asfixiarse era muy difícil...
Y le era difícil comunicarnos qué quería o necesitaba
Así que le hacíamos muchas preguntas de sí o no.
Y mi padre murió en 2003, en casa, en su cama de hospital con todos nosotros a su alrededor.
Mis mecanismos para sobrellevarlo durante ese periodo de mi vida era estar ocupada.
Estaba en el instituto y en la universidad, así que tenía muchos amigos...
Y nadaba y jugaba al waterpolo. Afortunadamente mis amigos me invitaban a
sus casas y me hacían formar parte de sus familias también.
Y también asistía a las Reuniones Nacionales de la HDSA...
Y fueron muy beneficiosas para mí porque conocí a muchos chicos de mi edad.
Eran la Alianza Juvenil Nacional, la NYA También tenían padres que estaban enfermos...
Así que no sólo nos relacionábamos a un nivel como
"¡mi madre o padre con la Enfermedad de Huntington hace exactamente lo mismo que tu padre!"
Sólo saber que no estaba sola me hacía sentir mucho mejor.
Pero también podíamos hablar de temas de nuestras vidas, estar a riesgo de la misma
enfermedad. Una vez conoces a alguien con quien puedes
relacionarte a ese nivel, os hacéis amigos al instante...
Y seréis amigos para siempre. Quiero mucho a mis amigos de la Enfermedad
de Huntington. También, mediante la Organización del Norte
de California de la HDSA, He conocido a muchas familias increíbles
de esta zona. Y siempre nos emocionamos al vernos en otros
eventos. Pues sí, crecer con la Enfermedad de Huntington
fue muy difícil y una experiencia que te cambia la vida...
Pero he sobrevivido y estoy aquí hoy...¡y eso es bueno!
Esta es una foto mía esquiando hace unas semanas en mi 27 cumpleaños.
El tercer aspecto de estar a riesgo es enfrentarte a tu propia vida.
Y creo que hasta ahora eso ha sido lo más duro.
Como persona a riesgo, cuando cumples 18 tienes la opción de hacerte la prueba...
Desde que fue descubierto el gen en 1993, como el Dr Wheelock decía.
En este momento de mi vida, he decidido que no me voy a hacer la prueba...
Cabe la posibilidad de que cambie de opinión, sí.
Si decido que quiero tener hijos, etc. Pero creo que por ahora, si el resultado es
positivo, creeré que tengo síntomas, más de lo que lo hago ahora.
Me refiero a que si me tropiezo o me caigo en el trabajo pensaré
"Oh, puedo tener la Enfermedad de Huntington! O si estoy de mal humor pienso "quizá esta
es la primera señal! Estás analizándolo todo constatemente
Si en un día estoy 6-12 horas sin pensar en la Enfermedad de Huntington, me digo
"¡me siento muy bien!" Tienes que controlar tus pensamientos e intentar
ser positivo. También, como alguien a riesgo, puedo dar
negativo... Aunque parece una probabilidad muy pequeña,
¡aunque es un 50%! Yo me agarro a esa pequeña esperanza y pienso
que tal vez estoy pensando eso. No puedo hablar por todo el mundo que está
a riesgo, Pero creo que la mayoría de ellos piensan
que tienen un 99.99% de probabilidades de tener la Enfermedad de Huntington.
Pesas tus opciones así y piensas "Oh, probablemente lo tenga".
Pero realmente es el 50%. Me horroriza ponerme enferma,
¡Me asusta más que cualquier desastre natural, cáncer, chocar contra un bus o que me asalte
un vagabundo! Me asusta más que nada...
Y solía ser una persona tan optimista y todavía creo que lo soy un poco...
Pero no puedo convencerme de que todo irá bien.
Estoy enfadada por poder dar la espalda a mi futuro.
Me encantan las actividades al aire libre, como podéis ver me fui a esquiar.
Me encanta viajar, leer, hablar, caminar... ¡comer!
Me gusta mucho comer. No quiero tener que dejar de hacer las cosas
que más me gustan. Como mis relaciones y mi independencia.
Especialmente habiendo visto cómo progresó la enfermedad de mi padre...
Sé qué esperar, lo que es peor que no saber. Todo está influido por el hecho de estar
a riesgo... seguro médico, seguro a largo plazo,
Seguro de vida, mi trabajo... La razón por la que no he dicho mi apellido
es por la discriminación. Se discrimina a las familias con la Enfermedad
de Huntington... Y eso hace que la vida sea mucho más dura
porque tenemos que estar callados... Se acumulan los sentimientos y te sientes
peor aún. Pero quiero que todo el mundo deje de esconderse
para que podamos estar juntos. Y pedirle ayuda al CIRM, al gobierno, a los
investigadores... Necesitamos ayuda.
Y a veces me siento bastante desesperada por algún tipo de tratamiento o cura.
Lo único por lo que soy optimista es por la investigación de las células madre
Y el genial trabajo que está hacienda la Dr Nolta en la UC Davis
Estoy muy agradecida por su dedicación y amistad.
Además mi familia no habría conseguido pasar por todo lo que ha pasado en el camino de
la Enfermedad de Huntington Si no fuera por la ayuda del Dr Wheelock y
Terry Tempkin, la enfermera. Estoy muy agradecida por tener a estos increíbles
doctores e investigadores Que vierten su corazón y su alma en su trabajo...
Y marcan la diferencia para aquellos afectados por la Enfermedad de Huntington.
Cuando tengo un mal día, pienso en la investigación de las células madre y me da esperanza.
Y a veces esa pequeña esperanza me saca de un pensamiento negativo o de un mal día.
Tengo mucha esperanza. Esta es una foto de la NYA en 2009.
Celebramos una Reunión Nacional cada año y esta foto es de la de Phoenix en 2009.
¡El grupo sigue creciendo y cada vez hay que hacer la foto desde más lejos!
Por eso no se pueden ver las caras. Pero todos los que están en la NYA tienen
menos de 30 años Y el 10% de todos los casos de la Enfermedad
de Huntington son casos de Huntington Juvenil. Lo que significa que a estas personas se les
diagnostica a los 20 años o menos. Me uní a los ángeles de la Enfermedad de
Huntington en el cielo a los 13 años... Fue una inspiración para todos nosotros.
Comparto toda mi esperanza en las células madre con mis amigos
¡Y les digo que sean positivos y sigan luchando! Gracias CIRM,
Por apoyar la investigación para ayudar a luchar contra la Enfermedad de Huntington.
Dais esperanza a miles de familias con la Enfermedad de Huntington.
Y esperanza a la NYA en un futuro soleado y brillante...
Gracias. Dr Pomeroy: Ahora sabéis por qué trabajamos
tan duro. Gracias Sherry, tus palabras y tu historia
nos inspiran... Y destacan la urgencia de moverse rápido
y de manera segura en los ensayos clínicos.