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Tipos de albinismo En realidad se puede hablar de varios tipos
de albinismo en función de las siguientes cuestiones:
Según la afectación o no de la piel • Albinismo óculo-cutáneo: es el más
frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.
• Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.
Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa.
Hay dos subtipos de esta forma de albinismo o Subtipo 1A: es la forma más frecuente y
severa de albinismo, la enzima yirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que
conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.
o Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina,
lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo
o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez mas oscura pero blanca.
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa.
Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los individuos
con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede tener color de
cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto
genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo
tipo 3 puede tener pigmento sustancial. • Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta
de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función.
Los individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a
las personas con albinismo tipo 2. • Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones
sistémicas: es el también llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una
anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas
(que contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto
trae como consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una
predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales.
Este trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico. Cuando se realiza una biopsia de piel
a estos individuos se observan melanosomas gigantes, llamados macromelanosomas. Aproximadamente
el 50% de los pacientes con este síndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares
(enfermedad pulmonar intersticial), problemas inflamatorios crónicos en el colon (colitisgranulomatosa),
problemas renales (insuficiencia renal), o cardiacos (miocardiopatía).